威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種因 ATP7B基因缺陷導致體內銅離子無法正常排出，進而在肝臟、腦部及其他器官累積的罕見遺傳代謝疾病。銅負荷逐年升高會造成肝炎、肝硬化、神經學退化與精神症狀等多器官損害。若未及時治療，疾病將持續惡化，最終可能造成致命性的肝衰竭或不可逆的神經功能障礙。

目前治療主要依賴螯合劑(chelators) 將體內過量銅移除。然而既有藥物常因劑量依賴性副作用、胃腸道不耐受或用藥頻率高而降低長期順從性。部分病患在病程後期對治療反應不足，也無法再提升劑量。

心肌病變 (Cardiomyopathy) 是一類嚴重且複雜的心臟疾病，係指心臟肌肉在結構或功能上出現異常，導致心臟無法有效將血液輸送至全身。依美國心臟協會 (AHA) 定義，此類疾病常伴隨心室異常肥厚或擴張，並可能造成心臟機械性或電生理功能障礙。

隨著疾病進展，心肌病變患者往往面臨慢性心衰竭、反覆住院及生活品質顯著下降的風險，嚴重者甚至可能導致猝死，對患者及其家庭造成沉重負擔。儘管目前已有治療選項，許多患者仍無法獲得理想的疾病控制，顯示此領域仍存在高度未被滿足的醫療需求。

因此，針對心肌病變的創新治療策略，對於改善患者預後、延緩疾病惡化及降低死亡風險，具有關鍵性的臨床意義。

第 III 型高雪氏症(Type III Gaucher Disease)是一種由 GBA基因突變所引起的溶小體酶缺乏疾病，導致葡糖基神經醯胺無法分解，在肝臟、脾臟、骨髓及中樞神經系統累積。相較 I 型，第 III 型具有進展性神經病變，包括癲癇、眼球運動障礙與發展遲緩。若未治療，疾病將持續惡化並造成顯著的功能喪失與死亡風險。

目前治療以酵素補充療法(ERT)為主，但 ERT 無法穿越血腦屏障(BBB)，因此對神經病變改善有限；此外需終身、頻繁靜脈輸注，對患者與家庭造成顯著負擔。

肌少症(Sarcopenia)是一種與年齡相關、以肌肉量下降、肌力減弱與功能退化為特徵的進展性疾病。肌肉流失會提高跌倒、失能、住院率與死亡率，對中高齡族群造成長期健康與生活品質衝擊。未治療的肌少症將快速惡化，影響行動能力、日常生活自理及整體壽命。

現行治療主要依賴阻力訓練與營養補充，但效果常因個別狀況、順從性與慢性共病而受限。目前仍缺乏可持續提升肌肉量與功能的有效藥物。

普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS），俗稱小胖威利症，是因為第 15 對染色體特定基因區段異常所致。患者在嬰幼兒期常出現肌肉張力低下、吸吮與餵食困難，隨年齡成長可能出現過度進食、體重快速增加，並合併身材矮小、肌肉量不足、性腺發育遲緩，以及學習與行為方面的困難。臨床治療以多專業整合照護為主，包括飲食與體重管理，其中生長激素治療不僅有助於身高發育，亦可增加肌肉量、降低脂肪比例，是目前常見且重要的治療方式之一。